Tel, WhatsApp +37258973482‬
info@lounaeestlane.ee

MinuGeenivaramu ekraanikuva.

MinuGeenivaramu portaalis uuendati värskete teadusavastuste ja arvutusmeetodite põhjal 212 000 geenidoonori tulemusi. Suurim edasiminek toimus ravimite geneetilise sobivuse hinnangus. Ligikaudu kahel protsendil geenidoonoritest on muutused farmakogeneetika raportis märkimisväärsed. Täpsustus ka teist tüüpi diabeedi ja südame isheemiatõve geneetilise eelsoodumuse arvutus, mille tulemusel muutus haiguse riskitase vähem kui kümnel protsendil geenidoonoritest.

„Kuigi inimese geenid ajas ei muutu, täieneb pidevalt teadmine geenivariantide mõjust. Uued teadusavastused võimaldavad juba kogutud andmeid uuesti analüüsida ja pakkuda täpsemat personaalset infot. Sellest põhimõttest lähtub ka geenidoonorite kasutajaportaali uuendus. Loodame, et saame sarnaseid teaduspõhiseid täiendusi ellu viia ka edaspidi,” ütles Eesti geenivaramu juht Lili Milani.

2024. aastal avatud MinuGeenivaramu portaal võimaldab geenidoonoritel tutvuda teadusuuringutel põhineva personaalse infoga teist tüüpi diabeedi ja südame isheemiatõve eelsoodumuse, ravimite mõju, kofeiini lagundamise kiiruse ning geneetilise päritolu kohta. Praeguseks on portaali külastatud üle 360 000 korra.

Uued teadusleiud täpsustavad ravimite sobivuse hinnangut

Andmeuuenduse kõige olulisem muudatus puudutab farmakogeneetikat ehk ravimite geneetilist sobivust. Jaanuaris avaldatud teadusartiklis kirjeldasid Tartu Ülikooli teadlased esmakordselt kliinilise uuringu põhjal seda, kuidas varem uurimata geenivariandid mõjutavad ravimite lagundamise kiirust inimese organismis. Umbes kahel protsendil geenidoonoritest on muutused farmakogeneetika raportis tähelepanuväärsed seoses CYP2C19 uue geenivariandi mõju tuvastamisega.

Lisaks täiendati ravimite lagundamisega seotud geenide loendit. Uudsena on portaalis info CYP2B6 ja ABCG2 geenide mõjust ravimite annustamisele. Soovitused põhinevad rahvusvahelise Kliinilise farmakogeneetika rakendamise konsortsiumi (CPIC) juhenditel ning puudutavad eelkõige antidepressante ja statiine. „See on täiesti uus teadmine, mida saame portaali vahendusel juba geenidoonoriteni tuua,” ütles Milani, lisades, et raviotsuseid peab tegema siiski arst. „Paneme geenidoonoritele südamele, et uue info põhjal ei tohi oma senist raviskeemi iseseisvalt muuta. Vajadusel saab raporti sisu ja ravimite tarvitamise soovitusi arutada oma raviarstiga,” selgitas ta.

Haigusriskide hinnangud valdavalt ei muutu

MinuGeenivaramu portaalis kuvatakse ka geneetilist eelsoodumust teist tüüpi diabeedi ja südame isheemiatõve suhtes. Riskitasemeid on mitu ning hinnang kujuneb inimese geenide, tervisenäitajate ja -käitumise koosmõjus. Andmeuuenduse järel jääb üle 90 protsendil geenidoonoritest haigusriskide hinnang samaks. Muutused puudutavad peamiselt neid, kelle varasem tulemus paiknes kahe riskitaseme piiril. Sellisel juhul võib hinnang liikuda ühe taseme võrra – näiteks keskmisest kõrgeks või vastupidi.

Eesti geenivaramu juht tõi välja, et tervisenäitajate muutus, näiteks suitsetamisest loobumine või kehakaalu tõus, mängib riskihinnangu kujunemises rohkem rolli kui arvutusalgoritmi uuendus. „Geenide kõrval mõjutavad inimese tervist eluviis ja tervisenäitajad ning just neis valdkondades on võimalik ise palju ära teha. Geneetiline eelsoodumus ei ole paratamatus – teadlikkus oma geneetilistest eripäradest aitab terviseriske paremini mõista ning teha valikuid, mis toetavad tervemat tulevikku,” selgitas Milani.

Portaali sisselogimisel palutakse geenidoonoritel oma terviseandmed üle vaadata ja vajadusel neid uuendada, et riskiskoorid peegeldaksid võimalikult täpselt nende praegust terviseseisundit. Süsteem arvutab tulemused sisestatud andmete põhjal ümber automaatselt.

Platvorm teadusuuringutes osalemiseks

Milani sõnul ei ole portaal geenidoonoritele enam pelgalt koht oma tulemuste vaatamiseks, vaid ka keskkond teadusesse panustamiseks. Praegu on kõigile geenidoonoritele avatud Eesti suurim heaolu ja vaimse tervise uuring. „Just tänu teadusuuringutele saame ka edaspidi anda geenidoonoritele täpsemat tagasisidet. Iga inimese osalus aitab seniseid teadmisi täiendada ja on seetõttu kuldaväärt,“ kutsus Milani geenidoonoreid üles uuringus osalema.

Inimesed, kes pole kindlad, kas nad on geenidoonorid, saavad seda kontrollida, kui logivad ID-kaardi, Smart-ID või mobiil-ID abil sisse portaali https://portaal.geenidoonor.ee.

Viimased uudised