Tartu Ülikooli teadlased näitasid, et üheainsa geenitestiga võib tuvastada enneaegse munasarjapuudulikkuse seni teadmata põhjusi

Anu Valkna. Foto: Lilian Mõttus

Enneaegne munasarjapuudulikkus puudutab kuni 3,5 protsenti naistest ja on üks naiste viljatuse põhjustajaid, ent paljudel juhtudel jääb haiguse alge teadmata. Tartu Ülikooli teadlaste värskes uuringus selgus, et üksainus geenitest võib aidata neid põhjusi senisest paremini välja selgitada.

Enneaegse munasarjapuudulikkuse korral lakkab munasarjade talitlus enne 40. eluaastat. Lisaks viljakuse vähenemisele on enneaegne munasarjapuudulikkus seotud luude tervise halvenemise, südame-veresoonkonnahaiguste suurenenud riski, halvema elukvaliteedi ja enneaegse suremuse riskiga. Kuigi on teada, et geneetilised tegurid mõjutavad märkimisväärselt haiguse kujunemist, jääb enamikul patsientidel haiguse täpne põhjus teadmata, selgitas Tartu Ülikooli inimese geneetika nooremteadur Anu Valkna.

„Enneaegset munasarjapuudulikkust võivad põhjustada väga erinevad geneetilised muutused. Seni ei ole nende põhjuste uurimiseks kasutatud üht terviklikku geneetilist analüüsi. Selle asemel on teadaolevaid põhjuseid otsitud eraldi testidega, mistõttu võivad mõned haigust põhjustavad muutused jääda märkamata. Seega otsisime võimalust hinnata ühe analüüsiga võimalikult paljusid geneetilisi riskitegureid,” selgitas Valkna.

Selleks kasutasid teadlased eksoomi sekveneerimist ehk geneetilist analüüsi, mille käigus järjestatakse genoomi valke kodeerivad piirkonnad. Uuringusse kaasati 51 naist, kelle enneaegse munasarjapuudulikkuse põhjus polnud kliinilise käsitluse käigus selgunud. Teadlased analüüsisid nende eksoomiandmeid, otsides nii haigust põhjustavaid muutusi üksikgeenides kui ka suuremaid genoomseid ümberkorraldusi.

Analüüs võimaldas leida haiguse geneetilise põhjuse 12 protsendil uuritud naistest ehk umbes igal kaheksandal patsiendil. Valkna sõnul on märkimisväärne, et enamik uuringuga avastatud põhjustest oleks jäänud traditsioonilise diagnoosimisega leidmata.

Põhjused jagunesid peamiselt kaheks: osa patsientidest kandis haigust põhjustavaid üksikgeenide variante, teistel avastati patogeensed mikrodeletsioonid ehk suuremad DNA lõigud, mis olid genoomist kadunud.

„Selline geneetiline diagnoos aitab paremini mõista haiguse põhjuseid ja annab täpsemat teavet selle kordumisriski kohta perekonnas. Samuti võib see aidata teha teadlikumaid otsuseid viljakuse säilitamiseks ja pereplaneerimiseks,” rõhutas Valkna.

Need geneetilised muutused pole aga seotud üksnes munasarjade talitlusega – paljusid neist on teiste haigustega seostatud, mis viitab sellele, et enneaegne munasarjapuudulikkus võib mõnel juhul olla osa laiemast terviseseisundist. Seetõttu võib geneetiline diagnoos anda vajalikku teavet ka naise üldise tervise kohta, aidates arstidel edasist ravi paremini kavandada.

Kuigi haiguse geneetiline põhjus jääb paljudel juhtudel endiselt teadmata, aitavad sellised uuringud paremini mõista viljatuse bioloogilisi mehhanisme, teha tulevikus täpsemaid riskihinnanguid, võimaldada personaalsemat nõustamist ja viia uute ravivõimaluste väljatöötamiseni.