Genoomikateadus jõuab haiguste ennetusse – Eesti on esimeste rakendajate seas

Andres Metspalu. Foto: Lauri Saluveer

Rahvastikupõhine genoomika on jõudmas Euroopas uude arenguetappi: aastatepikkuse teadustöö tulemused jõuavad üha enam tervishoidu. Eesti kuulub selle arengu eestvedajate hulka. 25.–26. augustil Tartus toimuval 25. rahvusvahelisel Geenifoorumil jagatakse eri riikide esimesi teaduse rakendamise kogemusi ja arutatakse järgmisi samme genoomika viimisel igapäevasesse tervishoidu.

Eesti on genoomikateaduse tulemuste tervishoidu rakendamisel esimeste seas. Geenifoorumi ühe algataja, akadeemiku ja Tartu Ülikooli professori Andres Metspalu sõnul on geenivaramu ja aastakümnete pikkune teadustöö loonud selleks Eestis erakordselt head eeldused ja viinud meid riiklike rakenduste lävele.

„See, kuhu oleme jõudnud, tundunuks 25 aasta eest suisa ulmeline. Kui toona püüdsid teadlased alles inimese genoomi tervikuna kaardistada, siis nüüd võimaldavad kogunenud teadmised, tehnoloogia areng ja suured andmekogud uurida, kuidas kasutada miljonite inimeste geeniandmeid tervishoius tulemuslikult, kulutõhusalt ja turvaliselt,” ütles Metspalu. Ta leiab, et meil on teistelt õppida, aga ka palju, mida ise jagada. Geenivaramu abil saab teadustöös siduda geeniandmeid pika aja jooksul kogunenud terviseandmetega ning kohanduv õigusruum loob võimaluse rakendada saadud teadmisi ka tervishoius. „See kombinatsioon on Eesti tugev külg, mille vastu tuntakse mujal maailmas suurt huvi,” märkis Andres Metspalu.

Esimene riiklik rakendus on rinnavähi sõeluuring, kus hakatakse arvestama ka naise polügeenset riski. See võimaldab leida juba nooremate naiste seast need, kelle geneetiline rinnavähirisk on tavapärasest suurem ja kes võiksid seetõttu jõuda sõeluuringule varem. Sotsiaalministeerium on järgmise võimaliku rakendusena nimetanud farmakogeneetikat ehk geeniinfo kasutamist ravimivaliku toetamisel.

Sarnaseid samme astutakse ka mujal Euroopas. Näiteks Inglismaa tervishoiusüsteemi (NHS England) uuringus hakatakse südame-veresoonkonnahaiguste ennetuses kasutama polügeenseid riskiskoore ja riskihindamisse on kavas kaasata kuni viis miljonit inimest. See võimaldab suurema eelsoodumusega inimesed varem üles leida ja ennetustegevust täpsemalt suunata. Veel katsetatakse Inglismaal genoomiinfo kasutamist juba elu alguses: 100 000 vastsündinu genoomi sekveneerimisega hinnatakse, kas nii saaks varakult avastada haruldasi lapseea haigusi, mille puhul on olemas ravi või muu sekkumisvõimalus.

Õigusruum muutub paindlikumaks

Üritusel on jutuks ka õigusruumi muudatused, mis pakuvad uusi võimalusi kasutada tervishoius kogunevaid andmeid laiemalt teaduses ja innovatsioonis. Näiteks saab Euroopa terviseandmeruumi (EHDS) määruses seatud ühiste reeglite alusel kasutada tulevikus inimeste ravimisel kogutud andmeid ka uute ravimeetodite väljatöötamiseks ja tervishoiuteenuste parandamiseks. Konverentsil vaadeldakse ka biopankade rolli ning genoomi- ja terviseandmete kasutamise eetilisi ja ühiskondlikke küsimusi.

Uudised teaduse eesliinilt

Konverentsi teisel päeval keskendutakse valdkonna uusimatele teadustulemustele. Muu hulgas tutvustatakse, kuidas mõjutab geneetiline risk südame isheemiatõve kujunemist, miks võivad vähirakud muutuda ravile allumatuks ja milliseid uusi teadmisi haiguste tekkemehhanismide kohta annab kümne miljoni üksiku vereraku analüüs.

Tänavusel Geenifoorumil esineb üle 20 rahvusvahelise tippeksperdi. Teiste seas astuvad üles Euroopa Komisjoni tervise ja toiduohutuse peadirektoraadi digitervishoiuvaldkonna juht Marco Marsella, üks polügeensete riskiskooride alusepanijaid Sir Peter Donnelly ja maailma enim tsiteeritud teadlaste hulka kuuluv mikrobioomiuurija Rob Knight.

Geenifoorum on Balti riikide juhtiv geneetika ja genoomika teaduskonverents. Alates 2000. aastast on see toonud Tartusse nimekaid teadlasi ja tervishoiueksperte kogu maailmast ning kujunenud valdkonna eestvedajate oluliseks rahvusvaheliseks kohtumispaigaks.

Konverentsi korraldavad Tartu Ülikooli genoomika instituut ja SA Geenikeskus ning seda toetab andmepõhise personaalmeditsiini keskus TeamPerMed. Üritusele on õla alla pannud ka Balti-Ameerika Vabaduse Fond (BAFF) ja genoomikatehnoloogia ettevõte Illumina.

Konverentsi ajakava ja esinejad leiab veebilehelt www.geneforum.ee.