Tartu teadlaste läbimurre aitab avastada varem märkamatuks jäänud harvikhaigusi

Celvia tiim. Foto: erakogu

Tartu teadlaste värske teadusartikkel tõestab esmakordselt maailmas, et unikaalsel rikastamismeetodil põhinev NIPTIFY test suudab tuvastada loote genoomi mistahes piirkonnas ülimalt väikesi muutusi. Enam kui 10 500 raseda andmetel põhinev uuring kinnitab Eesti tehnoloogia ülimat tundlikkust: test annab eduka vastuse 99,97% juhtudel ning viib kordusproovide vajaduse alla ühe protsendi.

Uuringu juhtiva autori, Tartu Ülikooli molekulaarmeditsiini kaasprofessori ja Celvia meditsiinilabori juhataja Kaarel Krjutškovi sõnul peitub tehnoloogilise edasimineku võti loote päritolu DNA rikastamises enne selle analüüsimist. Tulevastele vanematele tagab see maksimaalse kindlustunde ning vähendab lisauuringute vajadust.

„Rikastus toimib kui DNA vaatamine läbi suurendusklaasi ning meie puhul on see kahe- kuni kolmekordne suurendus. Selle abil näeme ühe megabaasi täpsusega ka väga pisikesi loote genoomi muutusi, mis võivad põhjustada harvikhaigusi. Ilma rikastamiseta oleks uuringu lahutusvõime viis kuni seitse korda madalam, mis ongi teiste samasuguste testide peamine puudujääk,” tõdes Krjutškov.

Enam kui 10 500 lapseootel naise andmeid käsitlev uuring avaldati mainekas rahvusvahelises teadusajakirjas Prenatal Diagnosis. Artikli esimese autori ja NIPTIFY peaspetsialisti Karmen Vaikülli sõnul kinnitavad tulemused uue tehnoloogia erakordselt suurt tundlikkust.

„Uuringugrupis tuvastati kromosoomhaiguste risk maksimaalse täpsusega. See tõestab, et üleriigilise sõeluuringuna võimaldab selline lähenemine avastada kromosoomhaigused ja ohtlikud harvikhaigused juba raseduse varases staadiumis,” selgitas Vaiküll.

Täppismeditsiin peab olema kättesaadav

Uue laboratoorse tehnoloogia tugevuseks on asjaolu, et see vähendas esimese analüüsi järgselt kordusproovi vajaduse alla ühe protsendi (0,95%). Sealjuures on oluline märkida, et 99,97% kõigist uuringus osalenud naistest sai selge ja informatiivse vastuse. Tulemused kinnitavad, et sõeluuring sobib kõigile üksikrasedustele, sõltumata lapseootel naise kehakaalust.

Tehnoloogiline uuendus ja selle efektiivsuse tõestus teadusartikli tasemel toob loote kromosoomhaiguste sõeluuringusse uue ajajärgu. „Tänu põhjalikule arendustööle oleme muutunud meditsiinilaborina efektiivsemaks ning otsinud pidevalt lahendusi, et hoida NIPTIFY uuringu hind peredele vastuvõetavana. See on meil õnnestunud, sest eelmise aasta sündide arvu põhjal tehti Tartu Celvia laboris NIPTIFY analüüs juba 42%-le kõigist Eesti vastsündinutest ning see number on kasvutrendis ka tänavu,” märkis Krjutškov.

Mis on NIPT test?

Lapseootel naise vereproov sisaldab rakuvaba DNA-d, millest osa pärineb platsentast ja annab teavet loote geneetilise materjali kohta. Selle põhjal saab juba alates kümnendast rasedusnädalast teha loote kromosoomhaiguste sõeluuringut ehk NIPT-testi. Kui testi tulemus viitab võimalikule kromosoomhaiguse riskile, arutatakse naistearsti või geneetikuga täiendavate uuringute vajadust.

NIPT uuringute sünnikodu Eestis on Tartu, kus meditsiiniteenust nimega NIPTIFY pakutakse aastast 2018. Eesti rasedate jälgimise riiklikus programmis pakutakse NIPT testi täiendava uuringuna pärast OSCAR testi. Tervisekassa rahastab NIPT testi ligi 10–15%-le rasedatest, kellel on esmase uuringuga tuvastatud kõrgenenud risk loote kromosoomhaigusele.

Celvia CC AS on tunnustatud teadusasutus ja akrediteeritud meditsiinilabor, mis viib tipptasemel täppismeditsiini avastused igapäevasesse kliinilisse praktikasse. Mitmete teiste tervisetehnoloogia teenuste hulgas on ettevõtte tuntuimaks brändiks loote kromosoomhaiguste sõeluuring NIPTIFY.