Lämbumist põhjustava geneetilise haiguse sõeltestimise pilootprojekt andis kindlustunde enam kui 26 000 perele üle Eesti
Avaldatud: 16 jaanuar, 2026
Varvara on esimene TF skriiningus diagnoosi saanud laps. Foto: TÜK Lastefond Raske geneetilise haiguse, tsüstilise fibroosi sõeltestimine kutsuti ellu kolm aastat tagasi TÜK geneetika ja personaalmeditsiini kliinikus ning seda rahastas TÜK Lastefond. Selle aja jooksul testiti üle Eesti kokku 26 531 vastsündinut: kolmel neist kinnitus tsüstilise fibroosi diagnoos ning veel kahe geenimuutusega lapse haiguskulul hoiavad arstid silma peal hinnates ravi vajadust.
Kui seni toimus vastsündinute sõeltestimine tsüstilise fibroosi suhtes Lastefondi ja annetajate toel ning osaliselt TÜK geneetika ja personaalmeditsiini kliiniku ressursidest, siis alates 1. jaanuarist 2026 kuulub see vastsündinute riiklikku sõeluuringute programmi ning jätkub Tervisekassa rahastusel.
Tsüstiline fibroos on kaasasündinud haigus, mille põhjuseks on vigane valk ning mis häirib higinäärmete, kopsude, seedetrakti, maksa ja kõhunäärme tööd. Selle põdejal on kõik kehasekreedid viskoossed – sitked ja venivad; nii ummistab sekreet hingamisteid ning sinna jäävad mikroobid põhjustavad korduvaid põletikke. Haigus progresseerub ajas ning päädib ilma ravita kroonilise hingamispuudulikkusega. Eluhoidvad ravimid on aga olemas ja alates 2024. aasta suvest Tervisekassa rahastusel. Mida varem diagnoos kinnitub ja ravi algab, seda paremad on selle tulemused.
„Suured saavutused on alati hästi toimiva meeskonnatöö tulemus: olen väga tänulik kõigile pilootprojekti panustajatele! Me näitasime oma töö ja tulemustega, et Eesti meditsiinisüsteem suudab sõeltestida vastsündinuid tsüstilise fibroosi osas kvaliteetselt ja kulutõhusalt. See on kindlasti ka väga praktiline samm Eesti laste tervise heaks, sest me ei sõltu enam projektipõhisest korraldusest, vaid iga siin sündinud lapse jaoks on jätkusuutlikult tagatud võimalus see raske kuluga pärilik haigus varakult avastada. Muidugi eeldusel, et lapsevanemad sellest teenusest ei keeldu,” rääkis TÜK geneetika ja personaalmeditsiini kliiniku kliinilise geneetika osakonna juhataja Karit Reinson.
Esimene laps, kes sõeltestimise käigus diagnoosi sai, on 2023. aastal sündinud Varvara. „Saime diagnoosist teada siis, kui Varvara oli pooleteise kuu vanune. Olime Tartus uuringutel, sest Varvara ei võtnud hästi kaalus juurde ning siis saabusid vastsündinute sõeluuringu analüüside vastused. Kui sain teada Varvara diagnoosist, valdas mind paaniline hirm. Hirm selle ees, et ma võin lapse üldse kaotada,” rääkis Varvara ema sel jõuluajal ERRi heategevussaates Jõulutunnel. Täna saab Varvara aga tarvilikku ravi ning pere on tänulik, et Lastefondi toel selline sõeluuring pisitütrele tehti ja haigus varakult avastati.
„Raskete geneetiliste haiguste diagnoosimine veel enne, kui haigus jõuab teha oma laastamistöö, on lapse edasise elu osas määrava tähtsusega. Selle võimaluse kasutamata jätmine oleks vastutustundetu. Meil on südamest hea meel, et teadlastel-geneetikutel jätkub indu ja tahtmist järjest uusi sõeltestimisi Eesti oludesse sobitada ja neid ellu rakendada, et tagada Eesti lastele parimad ravivõimalused ning anda sel viisil kindlustunne ca 10 000 perele aastas,” sõnas TÜ Kliinikumi Lastefondi strateegiajuht ja juhatuse liige Siiri Ottender-Paasma.
TÜ Kliinikumi ja Lastefondi koostöö sõeltestimise vallas jätkub, seda immuunpuudulikkuse skriiningu pilootprojektis.
Kokku testitakse vastsündinuid Eestis enam kui 20 haiguse suhtes, vt lisa https://www.kliinikum.ee/geneetika/patsiendile/vastsundinute-soeluuring/tuvastatavad-haigused/
Viimased uudised
LOE SIIT: Lõunaeestlase horoskoop aastaks 2026
TOP 10
Vaata siit elektri hinda tunni kaupa
Loading ...
Kuidas lisada Lõunaeestlase äpp
